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高胱胺酸尿症
高胱胺酸尿症(Homocystinuria)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。主要是由於「胱硫醚合成酶 (Cystathionine-β-synthase)」的功能缺乏,造成高半胱胺酸(Homocysteine)合成胱胺酸(Cystine;Cys) 的過程中發生機能障礙,在體內堆積甲硫胺酸(Methionine;Met)、高胱胺酸(Homocystine;Hcy)、高半胱胺酸及複合雙硫化合物 (Mix Disulfide)等異常代謝產物。
新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量,當血中濃度高於60μM (1 mg/dL) 時應進一步複查;甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象,即應進行確認診斷。但是用甲硫胺來進行篩檢容易造成偽陰性,近年已在發展其他的篩檢方法 (如:以MS/MS定量血片檢體中高胱胺酸含量) 來輔助篩檢的靈敏性。確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外,實驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量,或直接測定表皮細胞中「胱硫醚合成 酶」的活性,輔以基因突變分析。