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高胱胺酸尿症


臨床症狀及發生率

治療方法及預後

篩檢及診斷方法


高胱胺酸尿症(Homocystinuria)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。主要是由於「胱硫醚合成酶 (Cystathionine-β-synthase)」的功能缺乏,造成高半胱胺酸(Homocysteine)合成胱胺酸(Cystine;Cys) 的過程中發生機能障礙,在體內堆積甲硫胺酸(Methionine;Met)、高胱胺酸(Homocystine;Hcy)、高半胱胺酸及複合雙硫化合物 (Mix Disulfide)等異常代謝產物。


臨床症狀及發生率

該病在歐美白人的發生率約為二十萬分之一,台灣地區的發生率非常低,大部分的個案只是高甲硫胺酸血 症,近年台北榮總發現在蘭嶼地區的原住民高胱胺酸尿症發生率較高。患者會由尿液中排出大量的高胱胺酸,如未及早治療,可能會有智能不足、骨骼畸形、眼球水 晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等臨床症狀。


治療方法及預後

有部分的高胱胺酸患者,在服用高劑量的維生素B6(Vit B6)之後,血中的甲硫胺酸及尿中高胱胺酸會降低。又有研究報告指出口服甜菜鹼(Betain)可將高胱胺酸轉變成甲硫胺酸。當患者對於維生素B6的劑量有反應時,治療方式以口服維生素B6,並合併維生素B12、葉酸(Folic Acid)及甜菜鹼之補充;當患者維生素B6的劑量加到1000 mg/day仍無反應時,應開始以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療,並補充胱胺酸和服用甜菜鹼。定期監偵血中甲硫胺酸及尿中高胱胺酸,並會診眼科和心臟血管科,以了解控制之療效。

一般說來,若為飲食控制型的個案,預後並不是很理想。若早期發現早期治療,智能方面不致於會損傷太嚴重,但眼睛的病變則較難避免,控制得愈嚴謹,後遺症的程度相對也愈輕。


篩檢及診斷方法

新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量,當血中濃度高於60μM (1 mg/dL) 時應進一步複查;甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象,即應進行確認診斷。但是用甲硫胺來進行篩檢容易造成偽陰性,近年已在發展其他的篩檢方法 (如:以MS/MS定量血片檢體中高胱胺酸含量) 來輔助篩檢的靈敏性。確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外,實驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量,或直接測定表皮細胞中「胱硫醚合成 酶」的活性,輔以基因突變分析。