高胱胺酸尿症

高胱胺酸尿症（Homocystinuria）是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。主要是由於「胱硫醚合成酶（Cystathionine-β-synthase）」的功能缺乏，造成高半胱胺酸（Homocysteine）合成胱胺酸（Cystine；Cys）的過程中發生機能障礙，在體內堆積甲硫胺酸（Methionine；Met）、高胱胺酸（Homocystine；Hcy）、高半胱胺酸及複合雙硫化合物（Mix Disulfide）等異常代謝產物。

一、臨床症狀及發生率

該病在歐美白人的發生率約為二十萬分之一，台灣地區的發生率非常低，大部分的個案只是高甲硫胺酸血症，近年台北榮總發現在蘭嶼地區的原住民高胱胺酸尿症發生率較高。患者會由尿液中排出大量的高胱胺酸，如未及早治療，可能會有智能不足、骨骼畸形、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等臨床症狀。

二、治療方法及預後

有部分的高胱胺酸患者，在服用高劑量的維生素B₆（Vit B₆）之後，血中的甲硫胺酸及尿中高胱胺酸會降低。又有研究報告指出口服甜菜鹼（Betain）可將高胱胺酸轉變成甲硫胺酸。當患者對於維生素B₆的劑量有反應時，治療方式以口服維生素B₆，並合併維生素B₁₂、葉酸（Folic Acid）及甜菜鹼之補充；當患者維生素B₆的劑量加到1000 mg/day仍無反應時，應開始以低甲硫胺酸飲食進行飲食控制治療，並補充胱胺酸和服用甜菜鹼。定期監偵血中甲硫胺酸及尿中高胱胺酸，並會診眼科和心臟血管科，以了解控制之療效。

一般說來，若為飲食控制型的個案，預後並不是很理想。若早期發現早期治療，智能方面不致於會損傷太嚴重，但眼睛的病變則較難避免，控制得愈嚴謹，後遺症的程度相對也愈輕。

三、篩檢及診斷方法

新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量，當血中濃度高於60μM (1 mg/dL) 時應進一步複查；甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象，即應進行確認診斷。但是用甲硫胺來進行篩檢容易造成偽陰性，近年已在發展其他的篩檢方法 (如：以MS/MS定量血片檢體中高胱胺酸含量) 來輔助篩檢的靈敏性。確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外，實驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量，或直接測定表皮細胞中「胱硫醚合成酶」的活性，輔以基因突變分析。