臨床症狀及發生率[首頁]
楓漿尿病
楓漿尿病（Maple Syrup Urine Disease；MSUD）也是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。主要是由於細胞的粒線體中「支鏈酮酸去氫酶（Branched Chain α-Keto Acid Dehydrogenase；BCKD）」的功能發生機能障礙，導致白胺酸（Leucine；Leu）、異白胺酸（Isoleucine；Ile）及纈胺 酸（Valine；Val）等支鏈胺基酸（BCAA）的堆積。病患血中白胺酸濃度會增加20～40倍，異白胺酸及纈胺酸濃度約增加5～10倍。也由於患者 體內存有異白胺酸的酮酸衍生物，故尿中有楓漿蜜糖的味道，因而命名為楓漿尿病。
歐洲白人發生率約為十二萬分之一，國內發生率約十萬分之一，在原住民中的發生率較高。典型（Classic）的楓漿尿病病患，大 約在出生後4～7天即出現異常症狀，例如：食慾降低及煩燥不安等；若未能及時治療，則會開始出現嘔吐、全身肌肉緊張或肌無力、代謝性酸中毒、昏迷、抽搐而 至死亡；若一直未治療，則會因為反覆的運動失調造成神經運動性遲緩。有部分病患對服用維生素B1（Vit B1）有反應，可使血中的白胺酸、異白胺酸及纈胺酸濃度降低，此種病患的症狀也較典型為輕，且發病時間亦較晚。
楓漿尿病的治療方法是先口服5～20 mg/kg/day（最高500 mg/day）維生素B1，觀察病患血中的白胺酸、異白胺酸及纈胺酸是否有反應而降低，再依降低的程度來配合低支鏈胺基酸飲食治療。若對維生素B1無反應，則完全以低支鏈胺基酸飲食治療方法，並定期監測血中支鏈胺基酸及尿中酮酸，以便適時調整飲食。若是典型的楓漿尿病病患，則發病的時間很快（約4～7天），腦部會產生萎縮現象，如未能在發病前篩檢出並給予適當的飲食治療，那麼其智力的預後並不理想。
新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中白胺酸的含量，當血中濃度高於300μM (4 mg/dL) 時應進一步複查；白胺酸濃度若超過600μM (8 mg/dL)，即應緊急進行轉介確認診斷。實驗室的確認方法為分析血液中相關胺基酸的含量及尿液中相關胺基酸衍生的異常有機酸含量，或直接測定表皮細胞或 白血球中「支鏈酮酸去氫酶」的活性。