半乳糖血症

半乳糖血症

臨床症狀及發生率

治療方法及預後

篩檢與診斷方法

半乳糖血症（Galactosemia）是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。由於半乳糖（Galactose）轉變成葡萄糖（Glucose）的代謝途徑發生機能障礙，導致體內半乳糖的堆積。目前已知有3種酶缺乏會造成此代謝機能障礙：半乳糖激酶（Galactokinase）、半乳糖－1－磷酸尿苷醯轉移酶（Galactose-1-phosphate Uridyltransferase）及尿苷二磷酸半乳糖－4－表異構酶（UDP Galactose-4-epimerase）。其中以半乳糖－1－磷酸尿苷醯轉移酶缺乏最為常見。

一、臨床症狀及發生率

此疾病歐美白人之發生率約為十萬分之一，依據衛生署資料顯示，國人的發生率約百萬分之一。半乳糖－ 1－磷酸尿苷醯轉移酶缺乏的患者，於出生時無異狀，但餵乳數天後會發生嚴重吐奶並呈昏睡狀，之後會有肝脾腫大、黃疸，嚴重的病例會因血液感染而死亡。症狀較輕而存活的個案，會有生長發育、智能的障礙、白內障及肝硬化等症狀。半乳糖激酶缺乏型患者大多屬於臨床症狀較輕的病例，而尿苷二磷酸半乳糖－4－表異構酶缺乏的個案，一般說來不會出現臨床症狀。近年國外有少數患者出現智障後遺症的報告，但仍建議該型應接受治療。

二、治療方法及預後

半乳糖血症的治療一般是以不含半乳糖食物來進行飲食控制治療，例如：母乳、牛乳、乳製食品、動物內臟等均應禁食。嬰兒可用豆奶（例如：新素美、愛心美、AL110等市售商品）替代牛、母乳餵食。另外應定期監偵血中半乳糖及半乳糖－1－磷酸鹽（Galactose-1-phosphate）之含量，並會診眼科；國外有的單位可監偵尿液中半乳糖醇（Galactitol）之含量。

近年來國外有文獻報告指出，單靠飲食限制半乳糖攝取的治療法，對於典型半乳糖血症（即缺乏 Galactose-1-phosphate Uridyltransferase）患者雖可預防新生兒期的急性症狀，但是在成長後約有一半的患者會有卵巢功能早期喪失（指女性）、語言障礙、運動神經失調及學習方面的問題。因而推斷可能需要其他的療法補助（例如：補充Uridine），目前尚在研究中。

三、篩檢與診斷方法

新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中半乳糖及半乳糖－1－磷酸鹽的總含量，當血中濃度高於8 mg/dL時，應分別定量篩檢檢體中半乳糖及半乳糖－1－磷酸鹽的濃度。半乳糖濃度若有明顯偏高之現象，應立即電話追蹤個案以確定個案是否已有臨床症狀，有症狀者應先採集複檢血片檢體後立刻變更為豆奶餵食治療，之後再進行確認診斷工作。

實驗室的確認方法為分析血液中半乳糖及半乳糖－1－磷酸鹽的濃度及定量半乳糖激酶或半乳糖－1－磷酸尿苷醯轉移酶的活性。目前確認診斷的方法已研發至分子生物（基因突變型）的層面，已可應用於產前診斷。