5、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症

葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症

臨床症狀及發生率

治療方法及預後

篩檢與診斷方法

葡萄糖－6－磷酸鹽去氫酶缺乏症（Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency；G-6-PD Deficiency）是一種很常見的X－性聯鎖（X-linked）遺傳的先天代謝異常疾病。G-6-PD是紅血球分解葡萄糖代謝過程中的一種重要的酶。當紅血球中麩胱甘肽（Glutathione；GSH）被外來氧化物氧化後，因G-6-PD的缺乏而不能重新被還原成麩胱甘肽來保護紅血球之細胞膜，進而產生溶血現象。

一、臨床症狀及發生率

世界各地都有G-6-PD缺乏症患者，尤其是熱帶及亞熱帶的地中海沿岸、非洲及東南亞地區，台灣的平均發生率約為2％。有些患者吃蠶豆後會引起急性溶血現象，所以也有人俗稱之為「蠶豆症」。G-6-PD缺乏症為引起國人新生兒嚴重黃疸最重要的原因之一，產生黃疸之新生兒可以照光或換血來治療，但若延遲治療時機，則有發生核黃疸之慮，更甚者會致死。核黃疸是一種相當嚴重的疾病，其後遺症有聽力障礙、手足徐動症及最嚴重之心智障礙等。

二、治療方法及預後

G-6-PD缺乏症患者應避免有可能引起溶血的藥物（如：抗瘧疾藥、磺胺劑類、鎮定劑、擦紫藥水等）或食物（如：蠶豆）；新生兒篩檢若發現G-6-PD缺乏症之嬰兒患者，應避免接觸萘丸（臭丸），並詳細觀察其黃疸之發生，即時予以治療，以防止核黃疸之產生。

病患均應發給「應注意事項卡」，對於病患之家屬應提供遺傳諮詢之服務。若有細菌、病毒感染、糖尿酮體酸中毒和肝炎時，應該加以治療；若引起溶血，其處理的原則和一般溶血性貧血一樣。

三、篩檢與診斷方法

新生兒G6PD的篩檢方法很多，有以酶反應螢光定性或定量法來判斷血中G-6-PD之活性，或以酶動力學法定量G-6-PD之活性，若呈微弱螢光、無螢光或G6PD 活性低於陽性標準值即為陽性個案，應進一步轉介定量其紅血球中G-6-PD的活性來確認。不過，大約只有20％左右的女性雜合子（Heterozygote）可被篩檢出，而且在確認診斷時，常需以雙親的紅血球G-6-PD活性來協助判讀。目前確認診斷的方法已研發至分子生物（基因突變型）的層面，其中有五種中國南方人常見的基因突變型，約可涵蓋80％台灣地區的G-6-PD基因突變型，此方法將來可能可以應用在臨床的常規檢驗上。