先天性甲狀腺低能症（Congenital Hypothyroidism；CHT）的嬰兒患者臨床上有持續性黃疸、表情痴呆、哭聲沙啞、皮膚毛髮乾燥、臍疝氣、腹脹、便祕、呼吸及餵食困難、生長發 育遲緩，若未能及時治療，日後將會導致呆小症（Cretinism），而產生身材矮小及智能殘障等症狀。造成先天性甲狀腺低能症的原因可分為下列幾類：

1. 甲狀腺生長發育不良
   1. 無甲狀腺(Athyreosis)

   2. 甲狀腺發育不良(Thyroid hypoplasia)

   3. 異位性甲狀腺(Ectopic thyroid)

2. 甲狀腺素合成異常
   1. 甲狀腺合成甲狀腺素的功能異常，是屬於一種體染色體隱性遺傳疾病。

3. 下視丘一腦下垂體甲腺低能症
   1. 先天下視丘或腦下垂體發生機能障礙，以致不能控制甲狀腺合成與分泌甲狀腺素，此型的甲狀腺低能症發生率較低。

4. 暫時性甲腺低能症(Transient congenital hypothyroidism)
   1. 母親懷孕時碘缺乏

   2. 母親服用抗甲狀腺藥物

   3. 母親有自體免疫性甲狀腺炎

   4. 不明原因

先天性甲狀腺低能症是很常見的一種內分泌代謝異常疾病，國內新生兒篩檢的結果顯示發生率約為 1/2,100，其中約有50% 的個案是屬於暫時性先天甲腺低能症，但仍可能需要補充甲狀腺素，待3歲腦部發育成熟時，可以短暫停藥偵測，以排除「暫時性甲狀腺功能低下症」的可能性。

應盡快補充甲狀腺素（L-Thyroxine），使病患的甲狀腺功能達到正常狀態。病患在1歲以 內，應每3個月作一次臨床評估及血液甲狀腺素與甲促素（Thyroid Stimulating Hormone；TSH）的監測，以調整藥量。1歲以後改為每6個月作一次臨床評估及血液監測。智力評估在3歲以內每半年一次，3歲以後一年一次。一般說 來，早期發現早期治療，並定期長期追蹤，預後則會相當不錯。

由於原發性甲狀腺不能分泌甲狀腺素或分泌不足時，其血中甲促素（TSH）濃度會升高，故新生兒 篩檢以血中之TSH作為指標。正常新生兒全血中TSH濃度應低於10 mU/L，若高於10 mU/L時，則以其濃度高低來作進一步處置的判定標準。但是此篩檢方法無法篩檢出下視丘－腦下垂體甲狀腺低能症及甲促素延遲上升的甲狀腺低能症。篩檢陽性 個案需要進一步的確認診斷。

主要的診斷方法為：