先天性腎上腺增生

先天性腎上腺增生（Congenital Adrenal Hyperplasia；CAH）是一種體染色體隱性遺傳疾病。主要是因為腎上腺皮質合成類固醇的酵素缺乏，使糖化及礦化類固醇荷爾蒙合成減少，繼而增加腎上腺皮質刺激素（Adrenocorticotropic Hormone；ACTH）的分泌，而造成腎上腺皮質的增生。其中以21-羥化酶（21-Hydroxylase）缺乏最為常見，因而促使合成過多皮質醇（Cortisol）的前驅物，例如：17-羥化助孕酮（17-Hydroxy Progesterone；17-OHP）、雄性激素（Androgen）。另有因11-乙型羥化酶 (11-Beta-Hydroxylase) 及17-甲型羥化酶缺乏症 (17-Alpha-Hydroxylase) 活性缺乏而導致的先天性腎上腺增生。

一、臨床症狀及發生率

在臨床上由於酶缺乏的質與量有所不同而導致各種形式的臨床表徵，分別說明於下。

失鈉型(Salt-losing):大部分患者在新生兒時期就會因為鈉的大量流失，而出現低血鈉、高血鉀、嘔吐等症狀，女嬰還會有外陰部雄性化之異常性徵。若疏於診斷，極可能因而死於腎上腺機能不全。
單純型(Sample virilizing):此類女嬰會有外陰部雄性化之異常性徵，成長後則出現無月經、過度男性化、不孕及發育異常，如未早期發現，生理與心理矯治均十分困難。男嬰病例不易由性徵外觀被早期診斷，常常到了提早發育後才被診斷出而錯失治療時機。國外的發生率約在1/5,000～1/15,000左右（某些族的愛斯基摩人高達1/300），國內根據台大醫院及台北病理中心之新生兒篩檢室篩檢近40萬新生兒，所得之發生率約在1/10,000～1/15,000。

二、治療方法及預後

此類疾病若能早期發現、正確診斷，給予類固醇荷爾蒙（例如：Cortisol或Cortisone Acetate、F1udrocortisone Acetate）補充治療及性徵矯治手術，則可期望這些病嬰能有正常之發育與成長。

三、篩檢與診斷方法

先天性腎上腺增生的新生兒篩檢是以測定血片中17-OHP的含量為篩檢的指標，部分非典型 CAH患者 (例如17-甲型羥化酶缺乏症) 可能在新生兒期無法檢測出，早產兒與體重過輕之新生兒可能發生偽陽性的結果。確認診斷除了臨床評估外，應作血液染色體、血中pH值、鉀與鈉離子濃度、相關之皮質類固醇含量之檢查並鑑別診斷11-乙型羥化酶 ( CYP11B1 ) 缺乏症。尿液中則應檢查孕三醇（Pregnanetriol）及17-酮類固醇（17-Ketosteroid）之濃度。