異戊酸血症患者的臨床表現型態可分為新生兒期急性發作型 （Acute Neonatal Form）和慢性間歇型（Chronic Intermittent Form）。新生兒期急性發作型在出生三至六天後便會呈現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、嗜睡、活動力變差，甚至出現嚴重的代謝性酸中毒而導致昏迷、死亡。 慢性間歇型是指患者在出生後第一年，因為上呼吸道感染或蛋白質攝取過多而出現反覆嘔吐、嗜睡、活動力變差、代謝性酮酸血症與程度不一的發展遲緩等症狀。實 際上異戊酸血症的表現是多樣性的，患者可以完全沒有臨床症狀到嚴重的急性發作。而其產生的臨床症狀又都是非特異性，常見的有胃口不佳、嘔吐、嗜睡、代謝性 酸中毒、酮酸中毒、高血氨症、低血糖、和嗜中性球低下症等。但是不論是哪一類型，急性發病時，身體與血液都會聞到一種特有的刺激性臭腳丫味道 （sweaty feet odor）。國外於1966年首次報告這種疾病，全球人口預估發生率約二十三萬分之一。國內由近年的新生兒篩檢的結果顯示，發生率約七十萬分之一。

異戊酸血症經正確治療後是預後相當好的有基酸代謝異常疾病，治療主要可分為「防止代謝性急症發生」、「長期飲食控制與營養支持」及「藥物治療」，治療方法分述如下：

1. 防止代謝性急症發生:當異戊酸血症患者處在代謝壓力狀態時，如生病或是飢餓，體內蛋白質的異化作用會增加，進而造成異戊酸的累積。因此，病患若處在生病身體異常狀態時，可以增加單醣類和特殊奶粉的飲食以補充足夠熱量，若進食有困難，可以點滴補充葡萄糖溶液。

2. 長期飲食控制與營養支持:異戊酸血症患者的長期治療主要是限制患者飲食中白胺酸的含量，使得血漿白胺酸濃度維持在低正常範圍，但仍須維持患者之正常生長。因此必須建立長期營養監測指標與定期評估生長發育狀態。

3. 藥物治療:補充肉鹼及甘氨酸 (L-Glycine)。

新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中異戊醯肉鹼 ( Isovalerylcarnitine；C5 ) 的含量，當血中濃度高於0.6μM時應緊急進一步複查；異戊醯肉鹼濃度若超過1.2μM，即應立即進行轉介確認及鑑別診斷。實驗室診斷如下：

1. 一般臨床實驗室檢查以評估病患的臨床狀態：包括血醣、電解質、血液氣體分析、血氨、全血球數、肝功能、凝血功能、尿液酮體分析。

2. Urine FCT (Urine ferric chloride test) 及DNPH試驗 (2,4 dinitrophenylhydrazine test)

3. 尿液有機酸分析

4. 血漿胺基酸分析

5. 血漿醯基肉鹼的分析

6. 纖維母細胞、白血球或淋巴母細胞中異戊醯輔酶A去氫酶的活性定量。

7. IVD基因的突變分析

8. 需鑑別診斷的疾病：甲基丁醯輔酶Α去氫酶缺乏症 (2-Methylbutyryl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency; 2MBCD)