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戊二酸血症第一型
臨床症狀及發生率
治療方法及預後
篩檢與診斷方法
戊二酸血症第一型 ( Glutaric Acidemia I ；GA I ) 是一種離胺酸 ( Lysine ) 與色胺酸 ( Tryptophan ) 代謝異常的遺傳疾病，為體染色體隱性遺傳，主要是因為戊二醯輔酶A去氫酶 ( Glutaryl CoA Dehydrogenase ) 有缺陷所致，有毒的代謝中間產物，如戊二酸等會過量堆積，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。
一、臨床症狀及發生率
初期可能有無症狀的巨腦，在嬰兒期的晚期呈現出症狀，包括張力失調、運動困難等神經症狀，也可能會 有癲癇或昏睡昏迷的急性發作，病人則常因急性發作而死亡。全球人口預估發生率約十萬分之一。國內近年的新生兒篩檢的結果顯示，也是約十萬分之一的發生率， 是有機酸血症中較常見的疾病。
二、治療方法及預後
以避免急性發作與症狀控制為主，急性的發作可能導致死亡，因此適當給予處理很重要，要適時補充水 分、電解質及養分，改善脫水與代謝性酸中毒的現象。長期飲食控制，限制離胺酸與色胺酸攝取；另外補充核黃素 ( Riboflavin；維生素B2 ) 與肉鹼 ( Carnitine )。國內經由新生兒篩檢發現的個案，除了一名死亡，其餘個案目前的預後良好。
三、篩檢與診斷方法
新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中戊二醯肉鹼 ( Glutarylcarnitine；C5DC ) 的含量，當血中濃度高於0.3μM時應緊急進一步複查；丙酸肉鹼濃度若持續增加，即應立即進行轉介確認及鑑別診斷。實驗室診斷如下：
臨床症狀及發生率