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中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症
臨床症狀及發生率
治療方法及預後
篩檢與診斷方法
中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症( Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency；MCAD )，為一種體染色體隱性遺傳的脂肪酸代謝異常疾病。主要是由於中鏈醯輔酶Α去氫酶 ( Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase ) 的功能發生機障。
一、臨床症狀及發生率
病患通常會在出生後的前二年出現臨床症狀，可能會發生因為進食不良所引發的嘔吐、肝臟腫大、低血酮 性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐，有25% 病例在第一次發作時死亡。有一些缺乏此酵素的病人直到青春期或成人期才有臨床表現，也有一些患者完全沒有症狀。MACD在西方國家是一種較常見的代謝異常 疾病，發生率為一萬五千至兩萬分之一，台灣則相當少見，約為七十萬分之一。
二、治療方法及預後
避免空腹，並減少脂肪攝取，另可佐以口服肉鹼 ( Carnitine )，若是沒有受到急性發作時造成的肝臟及中樞神經系統的傷害，其最終之預後相當良好。
三、篩檢與診斷方法
新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中辛醯肉鹼 (Octanoylcarnitine；C8 )，己醯肉鹼 ( Hexanoylcarnitine；C6 )，癸醯肉鹼 (Decanoylcarnitine；C10 )的含量，及C8/C10比值。當血中濃度異常時應進一步複查，複檢結果仍異常時應進行轉介確認診斷。實驗室診斷如下：
臨床症狀及發生率