行政院衛生署於1982～1983年間委託國立陽明醫學院及台北榮民總醫院的武光東及蕭廣仁教授，建立苯酮尿症、高胱胺酸尿症、 楓漿尿病、半乳糖血症及先天性甲狀腺低能症之篩檢方法。這期間共篩檢台灣地區啟智班學童4,744名，結果發現3名苯酮尿症及7名先天性甲狀腺低能症患 者。由此結果可看出台灣地區智障之發生與這兩種疾病也有關聯，於是在1984年1月由台北榮總、台大醫院兩個工作小組展開新生兒先天性代謝異常疾病篩檢工 作先期作業，著重於篩檢作業流程的規劃；次年7月正式開始全國性新生兒篩檢。篩檢項目有苯酮尿症、高胱胺酸尿症、楓漿尿病、組胺酸血症、半乳糖血症及先天 性甲狀腺低能症等，其中楓漿尿病及組胺酸血症因未發現個案，已於1987年9月及1988年11月起分別刪除，以G-6-PD缺乏症取代之。

從1984～2007年國內新生兒篩檢共篩檢了五百五十多萬人次，篩檢率也從6.7％達到99％。總計確認陽性個案共 92,207名，其中176名為苯酮尿症（平均發生率為1/31,000），17名為半乳糖血症，43名高胱胺酸尿症（其中絕大多數個案是高甲硫胺酸血 症），2,586名為先天性甲狀腺低能症（平均發生率為1/2,100）。

G-6-PD缺乏症之新生兒篩檢從1984年11月開始先驅實驗計畫，於1987年7月開始納入常規篩檢項目中。至2007年12月共篩檢約五百萬人次，經確認的陽性個案有89,385名，估算台灣地區的發生率約為1/58。

衛生署國民健康局於2003年委託台北榮總評估探討「國內新生兒先天代謝異常疾病篩檢項目增減可行性」。依據世界衛生組織 (WHO) 的篩檢指導方針及參考國內、外新生兒篩檢之相關經驗與文獻，透過專家會議討論評估的結論建議如下:

根據評估的結論，2006年7月1日衛生署也正式公告國內新生兒篩檢常規項目包括「苯酮尿症」、「高胱胺酸尿症」、「半乳糖血 症」、「先天性甲狀腺低能症」、「葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症」、「先天性腎上腺增生」、「楓漿尿病」、「戊二酸血症第一型」、「甲基丙二酸血症」、「異 戊酸血症」及「中鏈醯基輔酶A去氫酶缺乏症」等十一種疾病。

中國大陸從1981年開始在部分都會地區進行新生兒苯酮尿症及先天性甲狀腺低能症篩檢，其發生率各約為1/15,000和 1/5,000；目前許多城市或地區也陸續開始進行新生兒篩檢，南方很多地區則增加G-6-PD缺乏症篩檢項目。廣州市自1990年開始進行先驅性新生兒 G-6-PD缺乏症篩檢，男性發生率約為5.0％。

香港地區於1982年開始以新生兒的臍帶血進行先驅性新生兒先天性甲狀腺低能症篩檢，發生率為1/3,500；該地區亦於1984年開始全面篩檢G-6-PD缺乏症，男性發生率約為4.5％。

同為中國人在不同地區其疾病發生率也不同，大陸地區的苯酮尿症（1/15,000）遠較台灣地區（1/31,000）為高，先天 性甲狀腺低能症（1/5,000）則較台灣（1/2,100）為低。G-6-PD缺乏症於香港的發生率遠較台灣地區為高，先天性甲狀腺低能症則相去不遠。

由於醫學的進步，許多可能造成新生兒代謝機能障礙乃至生理及智能殘障的遺傳疾病，今日不但已有適當的方法可以早期發現、早期治 療，並可因之避免個人、家庭和社會的損失。但是罹患這一類疾病的新生兒僅為少數，在以國家整體資源的配置而言，若將原本已經有限的經費投入此類篩檢計畫， 則必須有所依據。

基於上述之因素，1988年在衛生署的補助下，由國立陽明醫學院與台北榮民總醫院合作，進行台灣地區「新生兒先天性代謝疾病篩檢 計畫」之成本（Cost）及效益（Benefit）的評估，以發現個案數較多的苯酮尿症及先天性甲狀腺低能症為評估的對象。結果發現二者的成本效益比分別 為1：1.7及1：2.0，也就是說台灣地區新生兒篩檢計畫之效益大於成本。但是，比較國外的評估結果，我們的效益成本比值似乎比較偏低，可能是先進國家 的社會福利措施較為完善，類似的智能殘障者均送往特殊而昂貴的養護、復健機構。而我國目前仍有相當數量的智障患者被留置在家中毫無教育、復健而言，並且我 國家庭結構中，常有非勞動人口可提供智障者生活上的照顧。

考慮上述的原因，目前隨著社會的進步和福利制度的日趨完善，應考慮再一次探討「新生兒先天性代謝疾病篩檢」之成本及效益的評估，我們樂觀地認為台灣地區篩檢計畫的效益成本比值應可達到4以上。

國內新生兒篩檢工作在1996年已涵蓋了99％以上當年出生的新生兒，離100％的篩檢率已不遠了。如何提升篩檢檢驗品質，提高確認診斷及長期追蹤治療的服務品質，並擴大有良好療效的篩檢項目，以照顧更多的罕見疾病病患，是政府當前的重要課題。