遺傳或先天代謝異常疾病種類很多，但目前能夠治療的為數甚少。提高人口素質、減少殘障人口以增進家庭和社會的福祉、預防遺傳疾病或先天代謝異常 患者出生或發病，為國家人口政策的重要目標。有些先天代謝異常疾病若能早期發現，並給予適當治療或預防，即能使該等病患正常的成長或將疾病的後遺症降至最 低。

先天代謝異常疾病可考慮利用新生兒篩檢來達到預防與治療的目的，但並不是所有疾病都適合以新生兒篩檢來防範，判斷某種疾病是否適合進行篩檢之必 要條件有下列幾點：

新生兒篩檢主要是以「先天性代謝異常疾病」為篩檢對象，目前世界上常見的篩檢疾病有苯酮尿症、高胱胺酸尿症、楓漿尿病、半乳糖血症、葡萄糖－六－磷酸鹽去氫酵素缺乏症、先天性甲狀腺功能低下症、先天性腎上腺增生、生物素酵素缺乏症、鐮刀型細胞貧血症及囊性纖維化症等。 篩檢的疾病項目及篩檢方法隨著國家區域或人種不同而有可能不同。由於科技發達，生物技術日新月異，新的篩檢技術與篩檢項目也因應而生，有部份原本不易篩檢 之疾病，也有了快速而可靠的篩檢方法。例如近年來國內外篩檢中心利用串聯質譜儀 ( Tandem Mass Spectrometry；MS/MS ) 應用於新生兒先天性「胺基酸」和「有機酸」代謝異常疾病篩檢 (如：中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症及丙酸血症等)。

國內新生兒篩檢工作在1984年1月，由榮總、臺大兩個工作小組展開先期作業，著重於篩檢作業流程的規劃；1985年7月正式開始全國性的篩檢 服務，篩檢項目包括苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖－六－磷酸鹽去氫酵素缺乏症、先天性甲狀腺功能低下症等五種。1993年9月台北榮總停止提供新生兒篩檢服務，現由台北病理中心及中華 民國衛生保健基金會繼續篩檢服務工作。2004年由國民健康局委辦的「國內新生兒先天異常疾病篩檢項目增減」可行性之探討計畫得到之決議，除了繼續維持原有五項 常規篩檢項目，建議納入先天性腎上腺增生、楓漿尿病、戊二酸血症第一型、甲基丙二酸血症、異戊酸血症及中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症 等六種疾病新生兒篩檢常規項目。衛生署於2006年7月公佈實施新增該六項為國內的新生兒篩檢常規項目，目前共有十一項常規篩檢項目。